مقاله عن متلازمة داون

متلازمة داون كل خلية من خلايا جسم الإنسان تحتوي على نواة، تحمل هذه النواة المواد الوراثية مخزنة كجينات، هذه الجينات تتجمع في شكل قضيب يسمي الكروموسوم، تحتوي كل خلية على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات أي 46 كروموسوم نصفها يأتي من الأب والنصف الثاني من الأم، كما أن متلازمة داون هي نتيجة خلل في الكروموسومات فهي تحدث عند وجود نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21 سواء نسخة كاملة أو جزء منها، ويوجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون تختلف في شكل الخلل الجيني الذي وقع، وهو مرض منتشر يصيب كل الأجناس بمختلف الطبقات الاجتماعية، إضافةً إلى أن نسبة حدوث المرض تزداد مع زيادة عمر الأم عن 35 سنة لكن ذلك لايعني عدم وقوعه مع الأمهات صغيرات السن، فثمانون بالمائة من أطفال متلازمة داون أمهاتهم تحت سن الخامسة والثلاثين.[١] وتسمى متلازمة داون بمتلازمة الحب لما يتميز به مصابيو هذه المتلازمة من طيبة القلب والبراءة والابتسامة الدائمة. صفات مصابي متلازمة داون يؤثر الكروموسوم الزائد على الصفات الجسدية والتطور العقلي والجسدي لمصابي متلازمة داون: الصفات الجسدية: يكون لهم صفات وملامح وجه مميزة مثل:[٢] جفون مائلة لأعلى وشق عين مائل مع وجود نقط بيضاء على الجزء الملون من العين. لسان بارز. رأس صغيرة أذن صغيرة. وجه مسطح. رقبة قصيرة. تجعيد واحد عميق بكف اليد. قصر القامة. ضعف في العضلات. مسافة كبيرة بين الأصبع الكبير والذي يليه. ثنية واحدة بالإصبع الخامس. الإعاقات الذهنية: لديهم مشاكل بالتطور المعرفي والقدرة الفكرية إذ يكونون متأخرين عن أقرانهم من نفس العمر، كما يصابون بالتأخر في اكتساب الكلام، و يكونون متأخرين بمهارات الحركة فمثلًا طفل متلازمة داون يجلس بمفرده عند سن 11 شهر، ويزحف عند 17 شهر ويمشي بعد 26 شهر، إضافة إلى أن لديهم مشاكل في الانتباه والحكم على الأمور، ويكون سلوكهم مندفعًا، لكن يستطيع مصابو متلازمة داون الذهاب للمدرسة والعمل بصورة طبيعية والمشاركة في اتخاذ القرارات الخاصة بهم.[٢] مشاكل صحية: يولد نصف مصابي متلازمة داون بتشوهات خلقية في القلب كما يولدون بتشوهات في الجهاز الهضمي ويكونون عرضة للإصابة بمشاكل صحية مختلفة مثل:[٢] صعوبة التنفس. مشاكل في السمع والرؤية. الزهايمر. سرطان دم الأطفال. الصرع. اضطراب الغدة الدرقية. السمنة. مع وجود علاج لمعظم هذه المشاكل أصبح مصابو متلازمة داون يعيشون بصحة جيدة ومتوسط أعمار كبيرة، إذ إن متوسط عمر المصاب بمتلازمة داون زاد من 25 سنة في الثمانينات إلى 60 سنة في الوقت الحالي. تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل عندما يكون عمر الأم خمسًا وثلاثين أو أكثر أو عمر الأب فوق الأربعين أو في حالة وجود طفل في العائلة مولود بمتلازمة داون يجب إجراء فحص خلال فترة الحمل لمعرفة إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا، والفحوصات هي:[٣] فحوصات في الثلث الأول من الحمل: اختبار الشفوفية الفقوية في الأسبوع 11-14 من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص منطقة محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين، إذ إن تجمع سوائل زائدة في هذا الجزء يعني حدوث تشوهات للجنين. فحص الدم لقياس بروتين البلازما A وهرمون الحمل HCG، فمستوياتهم غير الطبيعية تعني وجود مشكلة للجنين. فحوصات في الثلث الثاني من الحمل: فحص أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم وهي ألفا فيتوبروتين، وهرمون الحمل، وأستريول وانهيبين A. إذا كانت الاختبارات السابقة إيجابية تؤخذ عينة من المشيمة من أجل فحص كروموسومات الجنين في الأسبوع 10-13 للحمل، نسبة حدوث إجهاض بسبب أخذ العينة ضئيلة جدًا. فحص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الثلث الثاني من الحمل بسحب عينة منه باستخدام إبرة تخترق رحم الأم، تُحلل كروموسومات الجنين في هذه العينة وأيضًا نسبة حدوث الإجهاض مع هذه التقنية ضئيلة جدًا. في حالة التخصيب الصناعي فحص الجينات قبل عملية الزرع في الرحم خيار جيد للزوجين اللين يملكان فرصة عالية في نقل الأمراض الوراثية للجنين. فحص الطفل بعد الولادة: يعتمد التشخيص بعد الولادة على شكل الطفل أولًا لكن ملامح طفل متلازمة داون قد تتشابه مع الأطفال الطبيعيين لذا يطلب الطبيب اختبار النمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص بفحص عينة من الدم لفحص كروموسومات الطفل. علاج متلازمة داون لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون لكن يتطلب الطفل رعاية من مختلف التخصصات الطبية، والتدخل المبكر في حالات متلازمة داون له دور رئيسي في تحسين الحالة الصحية للطفل، كما يحتاج الطفل مدرسة متخصصة، وأخصائي تخاطب، وأخصائي علاج طبيعي إضافة إلى أخصائي اجتماعي لمساعدة الطفل على التغلب على الصعوبات التي تواجه.[٤] الوقاية من متلازمة داون لا يوجد طريقة لمنع الإصابة بمتلازمة داون، وعند ولادة طفل بمتلازمة داون تجب استشارة طبيب متخصص بالجينات قبل الحمل بطفل آخر لتحديد نسب ولادة طفل آخر مصاب بمتلازمة داون وتوضيح الاختبارات اللازمة لفحص الجنين.